11. La scoperta del genoma umano tra rivalità e collaborazioni

[Musica] Cora. Avete mai sentito parlare della missione Apollo che fece sbarcare il primo essere umano sulla luna? Ecco, pensate a un'impresa titanica quasi quanto quella, ma pensate la "non sulla luna". Pensate alla "all'interno di un disordinatissimo laboratorio di biologiamo le colare", fra vecchi manuali di biochimica, beccheri incrostati, imbuti e provette. Gli elementi vincenti sono del DNA umano, un gruppo di caparbi e folli scienziati provenienti da tutto il mondo, tanti anni di duro lavoro e il desiderio di scoperta. Siamo nel decennio che precede l'inizio del ventunesimo secolo e ci stiamo avvicinando alla conquista dell'identità del genoma umano. Allo svelamento della sua sequenza. [Musica] Questo è scienza e sostenibilità, un podcast di Sanoma in collaborazione con Cora Midia. [Musica] La scoperta dell'assequenza del DNA è un momento cruciale nell'assere dell'ascenza. Ma perché parliamo di sequenza? Per spiegarlo dobbiamo partire dalla complessa struttura degli acidi nucleici. Prendiamo il caso del DNA. La molecola di DNA è formata da due catene che si avvolgono una attorno all'altra, formando una spirale. Immaginiamo questa catena come una collana fatta di perline colorate. Le perline si susseggono lungo di essa alternando quattro colori diversi. In termini scientifici le perline si chiamano nucleotidi, e il colorere rappresentale loro caratteristiche chimiche. In parole povere esistono quattro tipi diversi di nucleotidi, che si differenziano per la natura delle gamie chimici che li compongono, e questi quattro nucleotidi si ripetono alternando si lungo la catena di DNA. Adesti si fa riferimento usando quattro lettere, che sono A, T, C e G. Il termine sequenza fa quindi riferimento al fatto che i nucleotidi si susseggono lungo la doppia elica di DNA. Ma perché questo è tanto interessante da catturare l'attenzione di migliaia di ricercatori? Perché ogni gene è costituito da una sequenza di nucleotidi, che è specifica e unica. Conoscere la sequenza di un gene può aiutare a comprendere la struttura della proteina che ne deriva. Provare ad immaginarne la funzione, il ruolo all'interno della cellula, e ancora di più effettuare in aspettate con relazioni filogenetiche, quindi dei rapporti di parente la traspece diverse, e scoprire misteriosemutazioni. Finda la scoperta della struttura del DNA, adoperati James Watson e Francis Crick nel 1953, biologi di tutto il mondo si sono accimentati nel tentativo di decodificare la sequenza del nostro genoma, in genoma umano. Ma l'impresa non era affatto facile. Le tecnologie che in quei anni erano a disposizione non erano in grado di rispondere alla richiesta. Nessuno riusci a portarsi a casa un lavoro completo fino al 24 febbraio del 1977. Hanno in cui lo scienziato Fredericks Singer, mi chierò di essere riuscito a sequenziare un'intero genoma, quello del batteriofago FIX174. Questo successo e la successiva pubblicazione del metodo usato, risuonarono nella comunità scientifica con un ecco fortissima, scatenando una vera e propria rivoluzione volta alla conquista di più genomi possibili. Diciamo la verità, in questa gara al sequenziamento, il gol finale dei ricercatori era rimasto sempre lo stesso, riuscire a identificare le circa 3 miliardi di basi che costituivano l'intero DNA umano. Questa gara si è trasformata però a un certo punto in qualcosa di diverso, di mai visto, si è trasformata in una sfida condivisa, che ha visto tutta la comunità scientifica unirsi e lavorare insieme verso la decodifica del genoma umano. E così il primo di ottobre del 1990 è stato officialmente avviato lo Human Genome Project, o Progetto Genoma Umano. Che oggi possiamo definire come la più grande ambiziosa e riverente in presa scientifica del ventesimo secolo, che ha rivoluzionato il mondo della biologia muorecolare e della biochimica. Ma di cosa si tratta esattamente e come ha preso forma questo progetto? L'idea nasce all'incirca a metà degli anni 80 negli stati uniti, da due istituti di ricerca nazionali, e vede la collaborazione di altri antidi ricerca provenienti da Francia, giappone, cina, reignunito e Germania. Secondo le previsioni, il progetto avrebbe dovuto completare il sequenziamento del genoma umano in 15 anni con una spesa massima di 3 miliardi di dollari. La guida dell'impresa viene affidata inizialmente a James Watson, il cui contributo nelle fasi iniziali era stato fondamentale. Lo scienziato propone di iniziare individuando la posizione dei geni sui cromosomi. Si pone inoltre come obiettivo quello di migliorare le tecniche di sequenziamento e l'informatica necessaria per analizzare i dati. Dopo tutto ci sono dei tempi e un budget precisi in cui dovrei entrare. Nel frattempo, fin dalle prime fasi del progetto, inizia a emergere un aspetto fondamentale, di chi sarebbe stata la proprietà dei dati ottenuti durante lo studio. In altre parole, i milioni miliardi di sequenzi ottenute dal progetto genoma sarebbero state brevetate, tuttavia, nell'entusiasmo nelle citazioni dei primi momenti, a questo problema viene data poca importanza. Fino a che, un paio d'anni più tardi, si verifica un forte scontro. Tra Watson è un ricercatore che colabora il progetto, Craig Venter. Venter ha scoperto alcune sequenze particolari e vorrebbe brevetterle, ma Watson si oppone, sostenendo che la condivisione della scoperta è fondamentale per migliorare le tecniche, per consolidare le conoscenze e per avanzare negli studi. Lo scontro è così aspro che Watson decide di tirarsi nefori e a distanza di due anni e mezzo dall'inizio di questa abventura si dimente. Anche Venter abbando nel progetto, apparentemente dedicandosi ad altro e fondando a Rockville, nel Maryland, la sua azienda chiamata a Selera Genomics. Watson viene sostituito dal genetista Francis Collins e con lui, negli anni successivi, il progetto genoma umano avanza rapidamente, raggiungendo spesso i suoi biettivi in anticipo. Tuttavia, nel 1995, il fuori uscito Craig Venter annuncia di aver completato il sequenziamento del genoma di due batteri, rilanciando la sfida con la ricerca guidata da Collins. Nel 1997, i biologi dell'Uman Genome Project decifrano l'intero di anneà del batterio escrichia coli e identificano un genne coinvolto nel vorbo di Parkinson. Mai qualpi di scena non sono finiti. Il 6 April 2000, Venter annuncia di essere a un passo dal completamento della sequenza di DNA di un essere umano. Per i ricercatori del progetto genoma umano, che vavano dedicato quasi un decennio della loro vita e della loro carriera alla ricerca di quelle 4 lettere che compongono il codice della vita, è un colpo durissimo. Per Collins e il suo gruppo si prospetta la delusione più costante di vintera carriera. Tuttavia, lo scienziato non si da per vinto, è convinto di essere vicino a risultato e passa al contrattacco, predisponendo un piano di lavoro più che serrato e ordina che i laboratori lavorino giorno e notte senza soste. Il 26 giugno del 2000, i due protagonisti della battia scientifica più avvincente della storia, vengono accolti alla casa bianca dal presidente Stato Unitense Bill Clinton, in collegamento diretto con il premio britannico Toni Blair da Londra. La sala in cui si svolge la conferenza è grimita di diplomatici, scienziati e giornalisti di tutto il mondo. Clinton annuncia che per la prima volta il genoma umano è stato mappato nella sua interessa, e poi il colpo di scena. L'impresa è stata portata a termine in parallelo e in modo complementare da ricercatori del progetto genoma umano di Francis Collins e da quelli dell'asselera genomics di Greg Venter. La stretta di mano Frac Collins è venture in quelle state del 2000 e la pubblicazione dei risultati dal loro ottenuti pochi mesi dopo pone finalmente fine alla lunga contesa che le aveva consumati per tutti quei anni. A distanza di 25 anni esatti del completamento del progetto genoma possiamo dire che ha rappresentato una svolta in tutto il mondo della ricerca scientifica. Al punto che la sequenza genomica del DNA umano è stata dichiarata patrimone dell'UNESCO. Il progetto genoma ha dato un impulso incredibile allo sviluppo di tecniche di sequenziamento sempre più alla vanguaria, in grado di ridurre il dispegno di energia e di risorse umane, ma simizzando i risultati. E grazie all'avanzamento di queste tecniche sostenibili i costi di sequenziamento si sono noti volmente ridotti. In parallelo sono stati sviluppati evolutissimi software bioinformatici e bio-bank, necessari per l'analisi dei dati genomici. In medicina il sequenziamento del genoma viene utilizzato in campo di agnostico e terapéutico, tanto che oggi si può quasi parlare di medicina personalizzata, una medicina che permette di agire in maniera occulata e mirata. Infine, la nascita gli sforzi e i risultati del progetto genoma umano hanno sancito un nuovo modo di fare ricerca. Da scienze individualista la biologiamo le colare si è trasformata in un grande sforzo collettivo, che ha unito elementi, le forze, le persone e le nazioni. Scienze e sostenibilità fa parte di ascoltandosi in paro, la serie di podcasti datici realizzati da Sanoma in collaborazione con CoreAmedia. Questo episodio è stato scritto da Francesca Zuppini per i corsi pubblicati da Sanoma. La produzione è di CoreAmedia, la voce e di Camilla Ferrario.